La Tirosinemia Tipo 1, es una enfermedad mortal, que afecta a sólo 400 personas en el mundo y diez en nuestro país. Este grupo se unió formalmente en julio de 2007, quedando en los registros de la Municipalidad de Maipú como una Organización Comunitaria. Sin embargo, el trabajo de AFANTI no se restringía sólo a ese territorio.

Cuando se formó la agrupación tuvo como objetivo principal conseguir ayuda para financiar la totalidad del tratamiento a los niños que padecían la enfermedad, que en esa época eran nueve. El trabajo siempre ha estado en asegurar permanentemente el buen estado de salud a los pequeños, sin dejar que los problemas económicos sean una razón para detener su tratamiento, el cual incluye un medicamento en base a una droga huérfana llamado Orfadin (NTBC), y que tiene un costo de 20 mil dólares mensuales.

Los integrantes de AFANTI se conocieron a medida que los niños eran diagnosticados y derivados al INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, perteneciente a la Universidad de Chile), el único centro especializado en enfermedades metabólicas en Chile. Cada tres meses, la institución y sus especialistas reciben a los niños para su control y a sus familiares, quienes los acompañan sagradamente. En esas instancias los papás buscaron el apoyo en los otros padres con más experiencia, creándose fuertes lazos que nos los unía cada vez más a una familia.

En la actualidad, son 10 los casos diagnosticados, de ellos tres viven en el sur; específicamente de La Unión (Región de Los Ríos), de Quilleco (Región del Bio Bio) y de Castro (Chiloé). Otro es de la Tercera Región, en Caldera; una niña es de Reñaca y cinco son de la Región Metropolitana. Uno de los pequeños pertenecía al Sename y vivió en la Casa Nacional del Niño en Providencia, hace poco fue dado en adopción a una familia de Santiago. Finalmente, uno de los casos se trata de un niño peruano, quien se trasladó a nuestro país junto a toda su familia, porque es el único lugar donde le aseguraban la entrega del medicamento.

Las familias se vieron en la necesidad de reunirse formalmente el año 2007, ya que el medicamento -Orfadin (NTBC)- que ha permitido hasta hoy que los niños lleven una vida normal y sin riesgo de muerte, dejó de estar a prueba y empezó a comercializarse. El costo mensual del medicamento era imposible de costear para cualquiera de las familias. De la necesidad nace AFANTI y mientras se iniciaron las conversaciones con las autoridades gubernamentales, gestiones de la Dra. Erna Raiman del INTA, posibilitó que la droga fuera donada por la compañía Innovative Medicines, hasta diciembre de 2009.

A contar de enero de 2010, el Fondo Nacional de Auxilio Extraordinario, está financiando el 80 por ciento del costo mensual de la droga, el 20 por ciento restante sigue siendo donado por la empresa farmacéutica.

Sin embargo, aún el problema del financiamiento no ha concluido. A pesar de que los niños tienen asegurado el medicamento, aún se depende de la voluntad del Ministro de Salud de turno. Es por ello, que hoy la agrupación AFANTI es una Corporación sin fines de lucro, y entre los objetivos está apoyar las gestiones para que se cree una Ley que cubra las enfermedades poco comunes y de alto costo que están fuera del Plan Auge.

Además, como Agrupación esperan poder apoyar a la educación y a la difusión de esta y otras enfermedades de extraña ocurrencia y alto costo, porque hoy es la Droga, pero mañana será que todos nuestros pequeños tengan acceso a la alimentación balanceada que requieren.